Giorgio Lorenzo Colombo
CEFAT-Centro di Economia del Farmaco e delle Tecnologie Sanitarie,
Dip.to di Scienze del Farmaco, Università degli Studi di Pavia, Italy
Malattie Rare e spesa farmaceutica
Le malattie rare rappresentano una vasta categoria di patologie che, sebbene colpiscano un numero limitato di persone, richiedono risorse significative per la diagnosi e il trattamento. In Italia, si stima che circa 1,5 milioni di persone siano affette da una delle 6.000-8.000 malattie rare conosciute(1). Queste malattie, spesso croniche e debilitanti, pongono importanti sfide non solo dal punto di vista medico, ma anche economico. Una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10.000 persone (1). La gestione di queste patologie richiede approcci innovativi e specifici, con un’attenzione particolare alla spesa farmaceutica. In Italia, la spesa per i farmaci orfani, ovvero i medicinali utilizzati per le malattie rare, ha raggiunto nel 2022 un totale di 1,98 miliardi di euro, corrispondente all’8% della spesa farmaceutica nazionale e al 20% della spesa farmaceutica ospedaliera (2). Negli ultimi anni, la spesa per i farmaci orfani ha mostrato una crescita significativa. Dal 2013 al 2022, la spesa per questi farmaci è aumentata di oltre il 225%, con una crescita annua media del 14,55% (2). Questo aumento è dovuto in parte all’incremento del numero di farmaci approvati dalle principali agenzie regolatorie, come l’EMA e la FDA. Nel 2022, l’EMA ha autorizzato 22 nuovi farmaci orfani, portando il totale a 159 farmaci, di cui 135 disponibili in Italia (3). La spesa farmaceutica per i farmaci orfani varia significativamente tra le diverse regioni italiane. La Lombardia è la regione con la spesa assoluta più alta, mentre l’Emilia-Romagna registra la spesa pro capite più elevata. La Valle d’Aosta, invece, è ultima sia in termini di spesa assoluta che pro capite (2) Queste differenze riflettono la variabilità nelle politiche regionali di accesso e rimborso dei farmaci orfani.
Farmaci Orfani innovativi
Un aspetto rilevante nella gestione delle malattie rare è l’innovazione terapeutica. I farmaci orfani innovativi, che introducono nuovi meccanismi d’azione o migliorano significativamente le terapie esistenti, rappresentano una parte crescente della spesa. Nel 2022, i farmaci orfani innovativi hanno generato una spesa di 930 milioni di euro, quasi il doppio rispetto all’anno precedente (2) Questo incremento è indicativo del crescente impegno nella ricerca e sviluppo di nuove terapie per le malattie rare. La crescente spesa per i farmaci orfani solleva importanti questioni sulla sostenibilità economica del sistema sanitario nazionale (SSN). Le malattie rare, per la loro natura, richiedono trattamenti costosi e specifici, che spesso non sono disponibili per tutti i pazienti in modo equo e tempestivo. In Italia, la legge n. 326/2003 ha istituito un fondo specifico per i farmaci orfani, finanziato con il 5% dei contributi delle aziende farmaceutiche. Tuttavia, le risorse disponibili non sempre sono sufficienti per coprire tutte le necessità (2).
Un’altra sfida riguarda la valutazione del valore dei farmaci orfani. I metodi tradizionali di valutazione economica, come l’analisi costo-efficacia, spesso non sono adatti a comprendere pienamente il valore di questi farmaci, specialmente in termini di miglioramento della qualità di vita dei pazienti (5). Pertanto, è essenziale sviluppare nuovi strumenti di valutazione e linee guida specifiche per i farmaci orfani, che tengano conto delle peculiarità di queste terapie e delle loro implicazioni sociali ed economiche.
Il ruolo delle politiche sanitarie e sociali
Le politiche sanitarie svolgono un ruolo cruciale nel garantire l’accesso ai trattamenti per le malattie rare. In Italia, l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) e altre istituzioni hanno adottato misure per incentivare lo sviluppo e l’adozione di farmaci orfani, ma è necessario un impegno continuo per migliorare l’efficienza e l’equità del sistema (4). La ricerca scientifica, supportata da politiche adeguate, è fondamentale per affrontare le sfide poste dalle malattie rare. Iniziative internazionali e programmi di finanziamento specifici hanno contribuito ad aumentare la conoscenza e la consapevolezza su queste patologie, favorendo lo sviluppo di nuove terapie e migliorando la qualità di vita dei pazienti.
Oltre alle sfide sanitarie ed economiche, le persone affette da malattie rare affrontano significative difficoltà di inserimento sociale e scolastico. I bambini con malattie rare spesso incontrano barriere nell’accesso a un’istruzione adeguata. La mancanza di comprensione e consapevolezza da parte di insegnanti e compagni di classe può portare a episodi di isolamento, bullismo e discriminazione. Queste difficoltà non solo influenzano il rendimento scolastico, ma anche il benessere emotivo e psicologico dei bambini. Le famiglie devono spesso lottare per ottenere supporti educativi e adattamenti curriculari adeguati. La carenza di risorse e di personale formato per gestire le esigenze specifiche di questi studenti aggrava ulteriormente la situazione. È essenziale promuovere una maggiore sensibilizzazione sulle malattie rare all’interno delle scuole e sviluppare programmi di formazione per gli insegnanti, affinché possano supportare efficacemente gli studenti affetti da queste patologie.
Conclusioni
La continua crescita della spesa per i farmaci orfani può rappresentare una sfida per la sostenibilità del SSN. È essenziale sviluppare strumenti specifici di HTA per valutare adeguatamente questi farmaci e standardizzare i processi di valutazione per ridurre le disparità. Inoltre, affrontare le difficoltà di inserimento sociale e scolastico dei pazienti con malattie rare richiede un approccio integrato che coinvolga il sistema educativo, sanitario e le comunità locali. Un approccio più coordinato e innovativo potrebbe migliorare significativamente l’accesso e la gestione delle malattie rare, offrendo nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie
Le malattie rare rappresentano una sfida complessa che richiede un approccio integrato, in cui la ricerca scientifica, le politiche sanitarie e la gestione economica svolgono ruoli fondamentali. La crescente spesa farmaceutica per i farmaci orfani evidenzia la necessità di trovare un equilibrio tra l’innovazione terapeutica e la sostenibilità economica del sistema sanitario. Investire nella ricerca e sviluppare politiche sanitarie efficaci è essenziale per garantire che i pazienti affetti da malattie rare ricevano le cure di cui hanno bisogno. Solo attraverso un impegno collettivo possiamo affrontare le sfide poste da queste patologie e migliorare la vita di milioni di persone in tutto il mondo.
Bibliografia
1. Ministero della Salute, Portale delle Malattie Rare, https://www.malattierare.gov.it ultimo accesso, Luglio 2024
2. AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, Roma, 2022 Osservatorio Nazionale sull’impiego dei Medicinali. L’uso dei farmaci in Italia. Rapporto Nazionale 2023.
3. CDER Continues to Advance Rare Disease Drug Development with New Efforts, FDA.gov, 2023
4. Assessing the value of orphan drugs using conventional cost-effectiveness analysis: Is it ft for purpose? Postma et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2022)
5. Evaluating and Valuing Drugs for Rare Conditions: No Easy Answers Daniel A. Ollendorf et al. Value in Health (2018)